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1.
Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome.
J Med Genet
; 61(3): 232-238, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37813462
2.
Comparison of regmed and BayesNetty for exploring causal models with many variables.
Genet Epidemiol
; 47(7): 496-502, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37366597
3.
Rare complement factor I variants associated with reduced macular thickness and age-related macular degeneration in the UK Biobank.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2678-2692, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35285476
4.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
5.
A Bayesian network approach incorporating imputation of missing data enables exploratory analysis of complex causal biological relationships.
PLoS Genet
; 17(9): e1009811, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587167
6.
Investigating the prediction of CpG methylation levels from SNP genotype data to help elucidate relationships between methylation, gene expression and complex traits.
Genet Epidemiol
; 46(8): 629-643, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35930604
7.
Heritability and family-based GWAS analyses of the N-acyl ethanolamine and ceramide plasma lipidome.
Hum Mol Genet
; 30(6): 500-513, 2021 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437986
8.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
9.
Bayesian network analysis incorporating genetic anchors complements conventional Mendelian randomization approaches for exploratory analysis of causal relationships in complex data.
PLoS Genet
; 16(3): e1008198, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32119656
10.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879347
11.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet
; 16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339198
12.
A genetic risk score and diabetes predict development of alcohol-related cirrhosis in drinkers.
J Hepatol
; 76(2): 275-282, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656649
13.
Macrophage scavenger receptor 1 mediates lipid-induced inflammation in non-alcoholic fatty liver disease.
J Hepatol
; 76(5): 1001-1012, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34942286
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X Chromosome Contribution to the Genetic Architecture of Primary Biliary Cholangitis.
Gastroenterology
; 160(7): 2483-2495.e26, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675743
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rs9459874 and rs1012656 in CCR6/FGFR1OP confer susceptibility to primary biliary cholangitis.
J Autoimmun
; 126: 102775, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34864633
16.
Genome-wide Association Study and Meta-analysis on Alcohol-Associated Liver Cirrhosis Identifies Genetic Risk Factors.
Hepatology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32853455
17.
Investigation of prediction accuracy and the impact of sample size, ancestry, and tissue in transcriptome-wide association studies.
Genet Epidemiol
; 44(5): 425-441, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32190932
18.
Common and Rare Genetic Variants That Could Contribute to Severe Otitis Media in an Australian Aboriginal Population.
Clin Infect Dis
; 73(10): 1860-1870, 2021 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693626
19.
A Genome-wide Association Study Identifies SERPINB10, CRLF3, STX7, LAMP3, IFNG-AS1, and KRT80 As Risk Loci Contributing to Cutaneous Leishmaniasis in Brazil.
Clin Infect Dis
; 72(10): e515-e525, 2021 05 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-32830257
20.
An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs.
J Hepatol
; 75(3): 572-581, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34033851