Detalles de la búsqueda
1.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
2.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
3.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582393
4.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130649
5.
Incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history.
Clin Genet
; 87(5): 488-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24835530
6.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
7.
Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.
Clin Genet
; 85(3): 233-44, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23489061
8.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236110
9.
[Malignancy risk and Wiedemann-Beckwith syndrome: what follow-up to provide?]. / Risque tumoral et syndrome de Wiedemann-Beckwith: quelle surveillance proposer?
Arch Pediatr
; 15(9): 1498-502, 2008 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18674889
10.
TTC7A mutation must be considered in patients with repeated intestinal atresia associated with early inflammatory bowel disease: Two new case reports and a literature review.
Arch Pediatr
; 2018 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921470
11.
[High-dose immunoglobulin during pregnancy for two patients with risk of recurrent neonatal haemochromatosis]. / Traitement par immunoglobulines pendant la grossesse chez deux patientes à risque de récurrence d'hémochromatose néonatale.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 36(4): 409-12, 2007 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17446006
12.
Prenatal microarray comparative genomic hybridization: Experience from the two first years of activity at the Lyon university-hospital.
J Gynecol Obstet Hum Reprod
; 46(3): 275-283, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28403926
13.
Acromicric dysplasia: long term outcome and evidence of autosomal dominant inheritance.
J Med Genet
; 38(11): 745-9, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11694546
14.
[MURCS association: a challenging diagnosis]. / Association MURCS: difficultés diagnostiques à propos d'un cas.
Arch Pediatr
; 12(1): 49-51, 2005 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15653055
15.
[Netherton syndrome: a type of infantile erythroderma with failure to thrive, immune deficiency, rickets. Report of 3 cases]. / Le syndrome de Netherton: une ectodermatose du petit nourrisson avec retard de croissance, déficit immunitaire et rachitisme. A propos de 3 cas.
Arch Pediatr
; 12(9): 1364-7, 2005 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15935629
16.
Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 15(3): 293, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10679946
17.
[Macrocephaly and multiple hamartoma: a very variable entity]. / Macrocéphalie et hamartomes multiples : une entité d'expression très variable.
Arch Pediatr
; 11(1): 33-6, 2004 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-14700758
18.
[Ehlers-Danlos syndrome and pregnancy. Apropos of a case]. / Syndrome d'Ehlers-Danlos et grossesse. A propos d'un cas.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 20(1): 75-8, 1991.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-2019724
19.
[Unilateral focal dermal hypoplasia]. / Syndrome de Goltz unilatéral.
Ann Dermatol Venereol
; 129(10 Pt 1): 1161-3, 2002 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12442131
20.
[Inherited renal diseases and prenatal diagnosis]. / Néphropathies héréditaires et diagnostic anténatal génétique.
Arch Pediatr
; 13(6): 727-9, 2006 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16697565