Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense variants in PCK1 gene cause cytosolic PEPCK deficiency with growth failure from inadequate caloric intake.
J Hum Genet
; 66(3): 321-325, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32908218
2.
A novel missense variant in RBM10 can cause a mild form of TARP syndrome with developmental delay and dysmorphic features.
Clin Genet
; 98(6): 606-612, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812661
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