Detalles de la búsqueda
1.
An Unusual Compound Heterozygosity for Hb O-Arab (HBB: c.364G>A) and Hb D-Los Angeles (HBB: c.364G>C).
Hemoglobin
; 44(1): 61-63, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31973650
2.
Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Time to lower the TSH threshold in France.
Arch Pediatr
; 29(4): 253-257, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35351343
3.
Phenylketonuria, an unusual diagnosis of mental retardation in an adult patient.
Rev Neurol (Paris)
; 171(10): 739-40, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184060
4.
Diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency secondary to p.Leu301Phe mutation in an adult patient.
Rev Neurol (Paris)
; 168(3): 296-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22340867
5.
Chronic Diarrhea in L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Prominent Clinical Finding Among a Series of Ten French Patients.
JIMD Rep
; 31: 85-93, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27147232
6.
[Neonatal eucapnic pH at birth: Application in a cohort of 5392 neonates]. / Le pH eucapnique néonatal à la naissance : application à une cohorte de 5392 nouveau-nés.
Gynecol Obstet Fertil
; 44(9): 468-74, 2016 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27595176
7.
[A very high level in a cardiac troponin I assay]. / Une valeur de troponine I cardiaque particulièrement élevée.
Ann Biol Clin (Paris)
; 63(3): 326-8, 2005.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15951266
8.
Evaluation of the leucocyte contamination of plateletpheresis concentrates collected on Trima separators: a review of three years of use at fixed sites and mobile units.
Transfus Apher Sci
; 25(1): 63-5, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11791766
9.
Don't forget methylmalonic acid quantification in symptomatic exclusively breast-fed infants.
Eur J Clin Nutr
; 68(8): 941-2, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24781684
10.
[Diagnosis of neonatal metabolic acidosis by eucapnic pH determination]. / Diagnostic de l'acidose métabolique à la naissance par la détermination du pH eucapnique.
Gynecol Obstet Fertil
; 41(9): 485-92, 2013 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23988472
11.
Novel mutations in pyridoxine-dependent epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 15(1): 74-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20427214
12.
SPR-imaging based assays on an oligonucleotide-array to analyze DNA lesions recognition and excision by repair proteins.
Nucleic Acids Symp Ser (Oxf)
; (52): 249-50, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18776347
13.
Rapid perceptual integration of facial expression and emotional body language.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(45): 16518-23, 2005 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16260734
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