Detalles de la búsqueda
1.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 498-507, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120629
2.
ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease.
Genome Res
; 28(1): 100-110, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162642
3.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
4.
In or Out? New Insights on Exon Recognition through Splice-Site Interdependency.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32225107
5.
Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4.
Hum Mutat
; 40(12): 2365-2376, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397521
6.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
7.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219
8.
In Silico Functional Meta-Analysis of 5,962 ABCA4 Variants in 3,928 Retinal Dystrophy Cases.
Hum Mutat
; 38(4): 400-408, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28044389
9.
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis.
JAMA Ophthalmol
; 142(5): 463-471, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602673
10.
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability.
HGG Adv
; 4(4): 100237, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705246
11.
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
JAMA Ophthalmol
; 138(10): 1035-1042, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815999
12.
Identification and Analysis of Genes Associated with Inherited Retinal Diseases.
Methods Mol Biol
; 1834: 3-27, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324433
13.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
14.
The Common ABCA4 Variant p.Asn1868Ile Shows Nonpenetrance and Variable Expression of Stargardt Disease When Present in trans With Severe Variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(8): 3220-3231, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971439
15.
Author Response: Penetrance of the ABCA4 p.Asn1868Ile Allele in Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(13): 5566-5568, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30480704
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