Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.
Nat Genet
; 31(4): 435-8, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12118255
2.
Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1334-41, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18485326
3.
Clinical and radiological distinction between spondylothoracic dysostosis (Lavy-Moseley syndrome) and spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin syndrome).
Pediatr Radiol
; 41(3): 384-8, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21174082
4.
Pilot assessment of a radiologic classification system for segmentation defects of the vertebrae.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1357-71, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503308
5.
Steel syndrome: dislocated hips and radial heads, carpal coalition, scoliosis, short stature, and characteristic facial features.
J Pediatr Orthop
; 30(3): 282-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20357596
6.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376988
7.
Unilateral congenital absence of the calf muscle.
J Pediatr Orthop B
; 16(1): 70-2, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17159539
8.
Musculoskeletal manifestations of neonatal nonketotic hyperglycinemia.
J Child Orthop
; 6(3): 199-203, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814620
9.
The Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib in the treatment of spinal deformity due to progressive early onset scoliosis.
J Pediatr Orthop B
; 18(4): 197-203, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19390461
10.
Progress in the understanding of the genetic etiology of vertebral segmentation disorders in humans.
Ann N Y Acad Sci
; 1151: 38-67, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19154516
11.
Molecular diagnosis of vertebral segmentation disorders in humans.
Expert Opin Med Diagn
; 2(10): 1107-21, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23496422
12.
Natural history of thoracic insufficiency syndrome: a spondylothoracic dysplasia perspective.
J Bone Joint Surg Am
; 89(12): 2663-75, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18056499
13.
Abnormal vertebral segmentation and the notch signaling pathway in man.
Dev Dyn
; 236(6): 1456-74, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17497699
14.
Orthopaedic manifestations of Bardet-Biedl syndrome.
J Pediatr Orthop
; 24(1): 92-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676542
15.
Controversies surrounding Jarcho-Levin syndrome.
Curr Opin Pediatr
; 15(6): 614-20, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14631208
16.
Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1).
Am J Hum Genet
; 72(2): 429-37, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12524598
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