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1.
Slowly progressive late-onset spinal muscular atrophy Finkel-type related to p.Pro56Ser VABP mutation in Colombia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-3, 2023 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37545133
2.
Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review.
Case Rep Genet
; 2020: 8843410, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123387
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