Detalles de la búsqueda
1.
Wales Infants' and childreN's Genome Service (WINGS): providing rapid genetic diagnoses for unwell children.
Arch Dis Child
; 109(5): 409-413, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320813
2.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704779
3.
Exon-focused targeted oligonucleotide microarray design increases detection of clinically relevant variants across multiple NHS genomic centres.
NPJ Genom Med
; 5: 28, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32714564
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