Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in the pediatric neuromuscular clinic leads to more frequent diagnosis of both neuromuscular and neurodevelopmental conditions.
Muscle Nerve
; 68(6): 833-840, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789688
2.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965164
3.
In-frame de novo mutation in BICD2 in two patients with muscular atrophy and arthrogryposis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(5)2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054298
4.
Human CRMP4 mutation and disrupted Crmp4 expression in mice are associated with ASD characteristics and sexual dimorphism.
Sci Rep
; 7(1): 16812, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196732
5.
Utilization of Whole Exome Sequencing to Identify Causative Mutations in Familial Congenital Heart Disease.
Circ Cardiovasc Genet
; 9(4): 320-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27418595
6.
Use of a targeted, combinatorial next-generation sequencing approach for the study of bicuspid aortic valve.
BMC Med Genomics
; 7: 56, 2014 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25260786
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