Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in multiplex families with left-sided cardiac defects has high yield for disease gene discovery.
PLoS Genet
; 18(6): e1010236, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737725
2.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
3.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371413
4.
Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics.
Genome Biol
; 16: 6, 2015 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25600152
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