Detalles de la búsqueda
1.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
2.
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study.
J Genet Couns
; 32(1): 153-165, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056622
3.
Parental experiences of rapid exome sequencing in cases with major ultrasound anomalies during pregnancy.
Prenat Diagn
; 42(6): 762-774, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643287
4.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
5.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
6.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627857
7.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333414
8.
Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 39(12): 1875-1884, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157302
9.
Clinical and molecular effects of CHD7 in the heart.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 487-495, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088513
10.
Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2843-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251717
11.
CHD7 mutations are not a major cause of atrioventricular septal and conotruncal heart defects.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3003-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25257999
12.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357931
13.
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 59, 2023 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935482
14.
Maternal occupational exposure and congenital heart defects in offspring.
Scand J Work Environ Health
; 46(6): 599-608, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135766
15.
Congenital arch vessel anomalies in CHARGE syndrome: A frequent feature with risk for co-morbidity.
Int J Cardiol Heart Vasc
; 12: 21-25, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28616537
16.
The cardiac phenotype in patients with a CHD7 mutation.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(3): 248-54, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23677905
17.
Molecular studies of the CHD7 gene: an obligatory diagnostic step in an expanding range of clinical phenotypes.
Expert Rev Mol Diagn
; 12(8): 795-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23249195
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