Detalles de la búsqueda
1.
TEK gene-related primary congenital glaucoma: Phenotypic features and mutational spectrum in a Mexican cohort of 10 unrelated families.
Am J Med Genet A
; : e63716, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847211
2.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet
; 141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148116
3.
Mutation update: TGFBI pathogenic and likely pathogenic variants in corneal dystrophies.
Hum Mutat
; 40(6): 675-693, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830990
4.
Extension of the mutational and clinical spectrum of SOX2 related disorders: Description of six new cases and a novel association with suprasellar teratoma.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2710-2719, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450772
5.
Bilateral Vision Loss in a Young Patient.
J Neuroophthalmol
; 42(2): e527, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35421026
6.
Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF gene mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3294-3297, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604145
7.
The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828430
8.
Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene.
Ophthalmic Genet
; 41(6): 625-628, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32835561
9.
Novel mutations in the PITX2 gene in Pakistani and Mexican families with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1215, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400113
10.
Increasing the Genetic Diagnosis Yield in Inherited Retinal Dystrophies: Assigning Pathogenicity to Novel Non-canonical Splice Site Variants.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244552
11.
[Extension of TORCH spectrum in ophthalmology: congenital Zika, case report]. / Ampliación del espectro TORCH en oftalmología: Zika congénito, reporte de un caso.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 57(6): 395-399, 2019 Dec 30.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33001616
12.
Expansion of the phenotypic spectrum and description of molecular findings in a cohort of patients with oculocutaneous mosaic RASopathies.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e625, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891959
13.
Severe Phenotype of Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome With Presumed Ocular Surface Squamous Neoplasia.
Cornea
; 37(2): 252-254, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023238
14.
A Novel Homozygous Mutation in FOXC1 Causes Axenfeld Rieger Syndrome with Congenital Glaucoma.
PLoS One
; 11(7): e0160016, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27463523
15.
The relevance of the cytogenetic analysis in syndromic microphthalmia/anophthalmia.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 584-587, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31809626
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