Detalles de la búsqueda
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The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 447-462, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
2.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
3.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
4.
Fabry Disease and Central Nervous System Involvement: From Big to Small, from Brain to Synapse.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982318
5.
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders.
Neuroradiology
; 64(11): 2179-2190, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662359
6.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol
; 64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
7.
Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1070-1082, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443316
8.
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1489-1502, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245036
9.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
10.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord
; 35(8): 1357-1368, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472658
11.
Presynaptic disorders: a clinical and pathophysiological approach focused on the synaptic vesicle.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1131-1145, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30022305
12.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
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Gamma-aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders.
Dev Med Child Neurol
; 60(8): 780-792, 2018 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29577258
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The ethical framework for performing research with rare inherited neurometabolic disease patients.
Eur J Pediatr
; 176(3): 395-405, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28093642
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Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27106216
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Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100962, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36909454
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Unraveling Molecular Pathways Altered in MeCP2-Related Syndromes, in the Search for New Potential Avenues for Therapy.
Biomedicines
; 9(2)2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546327
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Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732228
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Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-34545092
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Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32456656