Detalles de la búsqueda
1.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
2.
Optimizing parameters of an open-source airway segmentation algorithm using different CT images.
Biomed Eng Online
; 14: 62, 2015 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26112975
3.
Remote visualization of large-scale genomic alignments for collaborative clinical research and diagnosis of rare diseases.
Cell Genom
; 3(2): 100246, 2023 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819661
4.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1337-1347, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075210
5.
A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 206, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787960
6.
From research to rapid response: mass COVID-19 testing by volunteers at the Centre for Genomic Regulation.
F1000Res
; 9: 1336, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34745570
7.
Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1466-1469, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34393220
8.
Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 145, 2021 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33752678
9.
Evaluation of a novel tracking system in a breathing lung model.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2014: 4046-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25570880
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