Detalles de la búsqueda
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FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
2.
Fetal Description of the Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly Syndrome Associated to a Specific CNOT1 Variant.
Pediatr Dev Pathol
; 25(5): 548-552, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481434
3.
Child with a mild CHIME syndrome phenotype and carrying a novel p.(Asp52Asn) PIGL pathogenic variant in association with the previously reported p.(Leu167Pro) variant: A case report.
Pediatr Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35258128
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506510
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Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38284452
6.
Incidental diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in an infant with chronic intestinal pseudoobstruction by exome sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100621, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32670797
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