Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity.
Brain
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884572
2.
The exon junction complex is required for DMD gene splicing fidelity and myogenic differentiation.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 150, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38512499
3.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
4.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
5.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
6.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
7.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108493
8.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet
; 58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
9.
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Eur Heart J
; 42(20): 1976-1984, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748842
10.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
11.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
12.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
13.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
14.
Mosaic EGFR exon 20 in-frame insertion pathogenic variants are associated with papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS).
Br J Dermatol
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828639
15.
The FLNC Ala1186Val Variant Linked to Cytoplasmic Body Myopathy and Cardiomyopathy Causes Protein Instability.
Biomedicines
; 12(2)2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397924
16.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703036
17.
Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 834-840, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173411
18.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580751
19.
A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205364
20.
Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression.
Hum Mol Genet
; 18(20): 3779-94, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602481