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1.
SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome.
Neuroendocrinology
; 113(8): 834-843, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758531
2.
Single and mixed exposure to distinct groups of pesticides suggests endocrine disrupting properties of imidacloprid in zebrafish embryos.
J Environ Sci Health B
; 58(3): 217-228, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861322
3.
Cardiopulmonary capacity and muscle strength in transgender women on long-term gender-affirming hormone therapy: a cross-sectional study.
Br J Sports Med
; 56(22): 1292-1298, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195433
4.
Effects of clomiphene citrate on male obesity-associated hypogonadism: a randomized, double-blind, placebo-controlled study.
Int J Obes (Lond)
; 42(5): 953-963, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29777228
5.
Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 309-320, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28033660
6.
Does the normalization of body weight improve male fertility?
Int J Vitam Nutr Res
; 91(1-2): 1-2, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31976827
7.
Long-term followup of a large cohort of patients with ovotesticular disorder of sex development.
J Urol
; 191(5 Suppl): 1532-6, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24679863
8.
Serum lipid profile levels and semen quality: new insights and clinical perspectives for male infertility and men's health.
Int Urol Nephrol
; 55(10): 2397-2404, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442905
9.
Sexuality and fertility desire in a large cohort of individuals with 46, XY differences in sex development.
Clinics (Sao Paulo)
; 78: 100185, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36965237
10.
Arterial Stiffness in Transgender Men Receiving Long-term Testosterone Therapy.
J Endocr Soc
; 7(5): bvad040, 2023 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37063700
11.
Elevated plasma miR-210 expression is associated with atypical genitalia in patients with 46,XY differences in sex development.
Mol Genet Genomic Med
; 10(12): e2084, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369742
12.
A Small Supernumerary Xp Marker Chromosome Including Genes NR0B1 and MAGEB Causing Partial Gonadal Dysgenesis and Gonadoblastoma.
Sex Dev
; 16(1): 55-63, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510040
13.
Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(5): e1797-e1806, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134971
14.
A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1311-5, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21559934
15.
Obesity and its implications on cerebral circulation and intracranial compliance in severe COVID-19.
Obes Sci Pract
; 7(6): 751-759, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34226849
16.
Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(3): 371-6, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19489874
17.
Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(4): 1160-1170, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388241
18.
New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Eur J Endocrinol
; 181(2): 103-119, 2019 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31200363
19.
Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(12): 5923-5934, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31287541
20.
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(10): 4113-8, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18682503