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1.
Comprehensive Multi-omics Analysis Reveals Mitochondrial Stress as a Central Biological Hub for Spaceflight Impact.
Cell
; 183(5): 1185-1201.e20, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242417
2.
Clinical Accuracy and Impact of Plasma Cell-Free DNA Fungal Polymerase Chain Reaction Panel for Noninvasive Diagnosis of Fungal Infection.
Clin Infect Dis
; 73(9): 1677-1684, 2021 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606010
3.
Gene-specific criteria for PTEN variant curation: Recommendations from the ClinGen PTEN Expert Panel.
Hum Mutat
; 39(11): 1581-1592, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311380
4.
Discovery and functional characterization of a neomorphic PTEN mutation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(45): 13976-81, 2015 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26504226
5.
Promoting appropriate genetic testing: the impact of a combined test review and consultative service.
Genet Med
; 19(9): 1049-1054, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125079
6.
Transcriptome sequencing from diverse human populations reveals differentiated regulatory architecture.
PLoS Genet
; 10(8): e1004549, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25121757
7.
ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines.
Genome Med
; 14(1): 6, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039090
8.
NASA GeneLab RNA-seq consensus pipeline: standardized processing of short-read RNA-seq data.
iScience
; 24(4): 102361, 2021 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33870146
9.
Increasing Clinical Trial Accrual via Automated Matching of Biomarker Criteria.
Pac Symp Biocomput
; 25: 31-42, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31797584
10.
LitGen: Genetic Literature Recommendation Guided by Human Explanations.
Pac Symp Biocomput
; 25: 67-78, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31797587
11.
High-throughput Sequencing of Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma Reveals Candidate Pathogenic Mutations.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 27(10): 740-748, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31702703
12.
Structural Variation Detection by Proximity Ligation from Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tumor Tissue.
J Mol Diagn
; 21(3): 375-383, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30605765
13.
Genomic Evidence for Local Adaptation of Hunter-Gatherers to the African Rainforest.
Curr Biol
; 29(17): 2926-2935.e4, 2019 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402299
14.
Detection and Surveillance of Bladder Cancer Using Urine Tumor DNA.
Cancer Discov
; 9(4): 500-509, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578357
15.
Identification of a Novel Somatic Mutation Leading to Allele Dropout for EGFR L858R Genotyping in Non-Small Cell Lung Cancer.
Mol Diagn Ther
; 21(4): 431-436, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28357677
16.
Tumor Molecular Profiling Aids in Determining Tissue of Origin and Therapy for Metastatic Adenocarcinoma in a Patient With Multiple Primary Malignancies.
JCO Precis Oncol
; 2: 1-4, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35135146
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