Detalles de la búsqueda
1.
Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples.
J Med Genet
; 60(6): 540-546, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600615
2.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
3.
The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445733
4.
Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 56(12): 801-808, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413120
5.
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 34: 114-122, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183850
6.
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 223-230, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446894
7.
Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140824
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