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1.
17α-HYDROXYLASE DEFICIENCY IS AN UNDERDIAGNOSED DISEASE: HIGH FREQUENCY OF MISDIAGNOSES IN A LARGE COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS.
Endocr Pract
; 24(2): 170-178, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144824
2.
Two prevalent CYP17 mutations and genotype-phenotype correlations in 24 Brazilian patients with 17-hydroxylase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(1): 49-60, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14715827
3.
Two intronic mutations cause 17-hydroxylase deficiency by disrupting splice acceptor sites: direct demonstration of aberrant splicing and absent enzyme activity by expression of the entire CYP17 gene in HEK-293 cells.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(1): 43-8, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14715826
4.
O espectro das síndromes de hipertensäo esteróide na infância e adolescência / Spectrum of steroidal hypertensive syndromes in infancy and adolescence
Arq. bras. endocrinol. metab
; 45(1): 73-86, fev. 2001. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-282811
5.
Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita / Molecular bases of congenital adrenal hyperplasia
Arq. bras. endocrinol. metab
; 46(4): 457-477, ago. 2002. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-322186
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