Detalles de la búsqueda
1.
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children.
Am J Hum Genet
; 110(5): 895-900, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990084
2.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
3.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
4.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
5.
A comparative medical genomics approach may facilitate the interpretation of rare missense variation.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508706
6.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
7.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
8.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
9.
Gain-of-function p.F28S variant in RAC3 disrupts neuronal differentiation, migration and axonogenesis during cortical development, leading to neurodevelopmental disorder.
J Med Genet
; 60(3): 223-232, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595279
10.
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery.
Hum Genet
; 142(3): 321-330, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36629921
11.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
12.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
13.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
14.
Pharmacogenetic profiling via genome sequencing in children with medical complexity.
Pediatr Res
; 93(4): 905-910, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167815
15.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851598
16.
Hereditary Mucin Deficiency Caused by Biallelic Loss of Function of MUC5B.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(7): 761-768, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35023825
17.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med
; 24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
18.
Within-family influences on dimensional neurobehavioral traits in a high-risk genetic model.
Psychol Med
; 52(14): 3184-3192, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443009
19.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
20.
The utility of DNA methylation signatures in directing genome sequencing workflow: Kabuki syndrome and CDK13-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1368-1375, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043535