Detalles de la búsqueda
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A new case with Hermansky-Pudlak syndrome type 9, a rare cause of syndromic albinism with severe defect of platelets dense bodies.
Platelets
; 32(3): 420-423, 2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245340
2.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med
; 22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
3.
Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(12): 26, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37707835
4.
Oculo-Cutaneous Albinism Type 4 (OCA4): Phenotype-Genotype Correlation.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553465
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Immunomodulatory treatment and surgical management of idiopathic uveitis and juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis in children: a French survey practice.
Pediatr Rheumatol Online J
; 19(1): 139, 2021 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479590
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Lessons of a day hospital: Comprehensive assessment of patients with albinism in a European setting.
Pigment Cell Melanoma Res
; 31(2): 318-329, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976636
7.
Retinopathy of prematurity associated with oculocutaneous albinism: Laser treatment is not an option.
J Fr Ophtalmol
; 42(7): e333-e334, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31133397
8.
Retinopathy of prematurity evolution after laser treatment: Retcam findings.
JAMA Ophthalmol
; 133(1): e141808, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569318
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