Detalles de la búsqueda
1.
Low peripheral mitochondrial DNA copy number during manic episodes of bipolar disorders is associated with disease severity and inflammation.
Brain Behav Immun
; 98: 349-356, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34500035
2.
Methylprednisolone pulse treatment improves ProSP-C trafficking in twins with SFTPC mutation: An isoform story?
Br J Clin Pharmacol
; 87(5): 2361-2373, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179299
3.
Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules.
Hum Mutat
; 39(4): 506-514, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271547
4.
Argon attenuates multiorgan failure following experimental aortic cross-clamping.
Br J Clin Pharmacol
; 84(6): 1170-1179, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388238
5.
Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness.
Eur Heart J
; 37(23): 1826-34, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537620
6.
A Brief Period of Hypothermia Induced by Total Liquid Ventilation Decreases End-Organ Damage and Multiorgan Failure Induced by Aortic Cross-Clamping.
Anesth Analg
; 123(3): 659-69, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27482772
7.
Identification of a novel 5' alternative CFTR mRNA isoform in a patient with nasal polyposis and CFTR mutations.
Hum Mutat
; 35(7): 805-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633926
8.
Low C4A copy numbers and higher HERV gene insertion contributes to increased risk of SLE, with absence of association with disease phenotype and disease activity.
Immunol Res
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594415
9.
Combined computational-experimental analyses of CFTR exon strength uncover predictability of exon-skipping level.
Hum Mutat
; 34(6): 873-81, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23420618
10.
Alternative splicing of in-frame exon associated with premature termination codons: implications for readthrough therapies.
Hum Mutat
; 34(2): 287-91, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065710
11.
Estimation of the difference in HbF expression due to loss of the 5' δ-globin BCL11A binding region.
Haematologica
; 98(2): 305-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801970
12.
Alternative splicing at a NAGNAG acceptor site as a novel phenotype modifier.
PLoS Genet
; 6(10)2010 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949073
13.
High-dose pegylated interferon-α and ribavirin in nonresponder hepatitis C patients and relationship with IL-28B genotype (SYREN trial).
Gastroenterology
; 141(1): 119-27, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21439960
14.
Exon identity influences splicing induced by exonic variants and in silico prediction efficacy.
J Cyst Fibros
; 20(3): 464-472, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341408
15.
Partial C antigen in sickle cell disease patients: clinical relevance and prevention of alloimmunization.
Transfusion
; 50(1): 13-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19778340
16.
Factors influencing readthrough therapy for frequent cystic fibrosis premature termination codons.
ERJ Open Res
; 4(1)2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497617
17.
The importance of functional tests to assess the effect of a new CFTR variant when genotype-phenotype correlation is not possible.
Clin Case Rep
; 5(5): 658-663, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469871
18.
Deciphering the mechanism of Q145H SFTPC mutation unmasks a splicing defect and explains the severity of the phenotype.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 779-782, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295039
19.
Genetic characterization of Plasmodium falciparum allelic variants infecting mothers at delivery and their children during their first plasmodial infections.
Infect Genet Evol
; 20: 16-25, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932959
20.
A recurrent deep-intronic splicing CF mutation emphasizes the importance of mRNA studies in clinical practice.
J Cyst Fibros
; 10(6): 479-82, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21783433