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1.
Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex development.
J Med Genet
; 52(4): 240-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604083
2.
Lack of sensitivity of the 1-µg low-dose ACTH stimulation test in a paediatric population with suboptimal cortisol responses to insulin-induced hypoglycaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(1): 73-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22712566
3.
Microbiological screening of Irish patients with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy reveals persistence of Candida albicans strains, gradual reduction in susceptibility to azoles, and incidences of clinical signs of oral candidiasis without culture evidence.
J Clin Microbiol
; 49(5): 1879-89, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21367996
4.
Homozygous nonsense and frameshift mutations of the ACTH receptor in children with familial glucocorticoid deficiency (FGD) are not associated with long-term mineralocorticoid deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 71(2): 171-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19170705
5.
A novel variant of familial glucocorticoid deficiency prevalent among the Irish Traveler population.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(7): 2896-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18430777
6.
Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(11): 4389-97, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728167
7.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in the Irish population.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 19(11): 1343-52, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220063
8.
Ocular complications of autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1.
J AAPOS
; 10(6): 515-20, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17189144
9.
Congenital ptosis with esotropia in brothers.
Clin Dysmorphol
; 12(2): 115-7, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868474
10.
Requirement for age-specific peak cortisol responses to insulin-induced hypoglycaemia in children.
Eur J Endocrinol
; 169(2): 139-45, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23672955
11.
MCM4 mutation causes adrenal failure, short stature, and natural killer cell deficiency in humans.
J Clin Invest
; 122(3): 814-20, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22354170
12.
The 12q14 microdeletion syndrome: six new cases confirming the role of HMGA2 in growth.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 534-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21267005
13.
Profound hyperlipidaemia due to concomitant diabetes and hypothyroidism.
BMJ Case Rep
; 20102010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22389655
14.
Autoantibodies against IL-17A, IL-17F, and IL-22 in patients with chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmune polyendocrine syndrome type I.
J Exp Med
; 207(2): 291-7, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123958
15.
Validation of continuous glucose monitoring in children and adolescents with cystic fibrosis: a prospective cohort study.
Diabetes Care
; 32(6): 1020-2, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19279304
16.
Moebius sequence and hypogonadotrophic hypogonadism.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 107-10, 2003 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14556256
17.
Raynaud's phenomenon as a presenting feature of hypothyroidism in an 11-year-old girl.
J Rheumatol
; 36(1): 203-4, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19208538
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