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1.
PattRec: An easy-to-use CNV detection tool optimized for targeted NGS assays with diagnostic purposes.
Genomics
; 112(2): 1245-1256, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31349009
2.
A novel missense mutation in GRIN2A causes a nonepileptic neurodevelopmental disorder.
Mov Disord
; 33(6): 992-999, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644724
3.
Free-access copy-number variant detection tools for targeted next-generation sequencing data.
Mutat Res Rev Mutat Res
; 779: 114-125, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31097148
4.
Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients.
Front Neurosci
; 13: 1135, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31780880
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