Detalles de la búsqueda
1.
Retained chromosomal integrity following CRISPR-Cas9-based mutational correction in human embryos.
Mol Ther
; 31(8): 2326-2341, 2023 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37376733
2.
Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples.
J Genet Couns
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610077
3.
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures.
PLoS Genet
; 17(6): e1009603, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143769
4.
CRISPR-SID: Identifying EZH2 as a druggable target for desmoid tumors via in vivo dependency mapping.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789568
5.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346409
6.
G protein-coupled receptor kinase 6 (GRK6) regulates insulin processing and secretion via effects on proinsulin conversion to insulin.
J Biol Chem
; 298(10): 102421, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030052
7.
A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract.
Hum Genet
; 142(3): 457-476, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697720
8.
Clinical and subclinical findings in heterozygous ABCC6 carriers: results from a Belgian cohort and clinical practice guidelines.
J Med Genet
; 59(5): 496-504, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820832
9.
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1476-1488, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307537
10.
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 609-618, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064435
11.
A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1801-1809, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657919
12.
Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc.
Genet Med
; 23(1): 131-139, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873932
13.
Digital Polymerase Chain Reaction for Assessment of Mutant Mitochondrial Carry-over after Nuclear Transfer for In Vitro Fertilization.
Clin Chem
; 67(7): 968-976, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822904
14.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082390
15.
Photoconvertible fluorescent proteins: a versatile tool in zebrafish skeletal imaging.
J Fish Biol
; 98(4): 1007-1017, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242924
16.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
17.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
18.
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum.
Clin Genet
; 98(1): 74-79, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270475
19.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
20.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890