Detalles de la búsqueda
1.
Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples.
J Genet Couns
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610077
2.
CRISPR-SID: Identifying EZH2 as a druggable target for desmoid tumors via in vivo dependency mapping.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789568
3.
G protein-coupled receptor kinase 6 (GRK6) regulates insulin processing and secretion via effects on proinsulin conversion to insulin.
J Biol Chem
; 298(10): 102421, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030052
4.
A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract.
Hum Genet
; 142(3): 457-476, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36697720
5.
Clinical and subclinical findings in heterozygous ABCC6 carriers: results from a Belgian cohort and clinical practice guidelines.
J Med Genet
; 59(5): 496-504, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820832
6.
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 609-618, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064435
7.
A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1801-1809, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30657919
8.
Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc.
Genet Med
; 23(1): 131-139, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873932
9.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082390
10.
Photoconvertible fluorescent proteins: a versatile tool in zebrafish skeletal imaging.
J Fish Biol
; 98(4): 1007-1017, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242924
11.
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum.
Clin Genet
; 98(1): 74-79, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270475
12.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
13.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365339
14.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323665
15.
Altered cytoskeletal organization characterized lethal but not surviving Brtl+/- mice: insight on phenotypic variability in osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6118-33, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264579
16.
Tissue-specific mosaicism for a lethal osteogenesis imperfecta COL1A1 mutation causes mild OI/EDS overlap syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1047-1050, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28261977
17.
GLUT10-Lacking in Arterial Tortuosity Syndrome-Is Localized to the Endoplasmic Reticulum of Human Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829359
18.
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP.
BMC Med Genet
; 17: 13, 2016 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26880286
19.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550171
20.
Type I procollagen C-propeptide defects: study of genotype-phenotype correlation and predictive role of crystal structure.
Hum Mutat
; 35(11): 1330-41, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25146735