Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent chromosomal translocations in sarcomas create a megacomplex that mislocalizes NuA4/TIP60 to Polycomb target loci.
Genes Dev
; 36(11-12): 664-683, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710139
2.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 186-193, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417887
3.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635302
4.
ARMC5 is part of an RPB1-specific ubiquitin ligase implicated in adrenal hyperplasia.
Nucleic Acids Res
; 50(11): 6343-6367, 2022 06 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-35687106
5.
The PAQosome, an R2TP-Based Chaperone for Quaternary Structure Formation.
Trends Biochem Sci
; 43(1): 4-9, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29203338
6.
Unphosphorylated Form of the PAQosome Core Subunit RPAP3 Binds Ribosomal Preassembly Complexes to Modulate Ribosome Biogenesis.
J Proteome Res
; 21(4): 1073-1082, 2022 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35129352
7.
Interactome Analysis of KIN (Kin17) Shows New Functions of This Protein.
Curr Issues Mol Biol
; 43(2): 767-781, 2021 Jul 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-34449532
8.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29576217
9.
Upstream ORF-Encoded ASDURF Is a Novel Prefoldin-like Subunit of the PAQosome.
J Proteome Res
; 19(1): 18-27, 2020 01 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31738558
10.
Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200.
J Biol Chem
; 294(18): 7445-7459, 2019 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30898877
11.
De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy.
Am J Hum Genet
; 109(4): 759-763, 2022 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35395209
12.
Ser-Phosphorylation of PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin-Kexin 9) by Fam20C (Family With Sequence Similarity 20, Member C) Kinase Enhances Its Ability to Degrade the LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor).
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 39(10): 1996-2013, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31553664
13.
Functional 5' UTR motif discovery with LESMoN: Local Enrichment of Sequence Motifs in biological Networks.
Nucleic Acids Res
; 45(18): 10415-10427, 2017 Oct 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-28977652
14.
USP8 regulates mitophagy by removing K6-linked ubiquitin conjugates from parkin.
EMBO J
; 33(21): 2473-91, 2014 Nov 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-25216678
15.
Role of the PAQosome in Regulating Arrangement of Protein Quaternary Structure in Health and Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1106: 25-36, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30484151
16.
The CRAPome: a contaminant repository for affinity purification-mass spectrometry data.
Nat Methods
; 10(8): 730-6, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23921808
17.
A semi-automated mass spectrometric immunoassay coupled to selected reaction monitoring (MSIA-SRM) reveals novel relationships between circulating PCSK9 and metabolic phenotypes in patient cohorts.
Methods
; 81: 66-73, 2015 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25770357
18.
A newly uncovered group of distantly related lysine methyltransferases preferentially interact with molecular chaperones to regulate their activity.
PLoS Genet
; 9(1): e1003210, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23349634
19.
Abnormal expression of RNA polymerase II-associated proteins in muscle of patients with myofibrillar myopathies.
Histopathology
; 67(6): 859-65, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25891782
20.
Nuclear import of RNA polymerase II is coupled with nucleocytoplasmic shuttling of the RNA polymerase II-associated protein 2.
Nucleic Acids Res
; 41(14): 6881-91, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23723243