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1.
Partial trypsin digestion as an indicator of mis-folding of mutant alanine:glyoxylate aminotransferase and chaperone effects of specific ligands. Study of a spectrum of missense mutants.
Mol Genet Metab
; 94(3): 368-74, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18448374
2.
Identification of the first reported splice site mutation (IVS7-1G-->A) in the aminomethyltransferase (T-protein) gene (AMT) of the glycine cleavage complex in 3 unrelated families with nonketotic hyperglycinemia.
Hum Mutat
; 17(1): 76, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11139253
3.
In vivo and in vitro models of demyelinating disease X. A Schwannoma-L-2 somatic cell hybrid persistently yielding high titres of mouse hepatitis virus strain JHM.
Virus Res
; 1(6): 477-87, 1984 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6099665
4.
DNA-based diagnosis of arylsulfatase A deficiencies as a supplement to enzyme assay: a case in point.
Clin Biochem
; 30(1): 57-61, 1997 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9056111
5.
A protocol for detection of mitochondrial DNA deletions: characterization of a novel deletion.
Clin Biochem
; 31(8): 627-32, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9876894
6.
Variable onset of metachromatic leukodystrophy in a Vietnamese family.
Pediatr Neurol
; 23(2): 173-6, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11020646
7.
Multiple metachromatic leucodystrophy alleles in an unaffected subject: a case of dispermic chimaerism.
J Med Genet
; 38(5): E15, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11333871
8.
Single-base sequencing for rapid screening of plasmids for inserts with known mutations and correct orientation.
Biotechniques
; 16(6): 1026-8, 1030, 1994 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8074864
9.
4-Hydroxyproline metabolism and glyoxylate production: A target for substrate depletion in primary hyperoxaluria?
Kidney Int
; 70(11): 1891-3, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17130820
10.
Consequences of missense mutations for dimerization and turnover of alanine:glyoxylate aminotransferase: study of a spectrum of mutations.
Mol Genet Metab
; 89(4): 349-59, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16971151
11.
A double mutation in exon 6 of the beta-hexosaminidase alpha subunit in a patient with the B1 variant of Tay-Sachs disease.
Am J Hum Genet
; 51(4): 802-9, 1992 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-1415222
12.
Evidence of DNA methylation in the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene region of 17q11.2.
Hum Mol Genet
; 2(4): 439-44, 1993 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8504305
13.
Purification and structure of human liver aspartylglucosaminidase.
Biochem J
; 288 ( Pt 3): 1005-10, 1992 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-1281977
14.
In vivo and in vitro models of demyelinating disease. IX. Progression of JHM virus infection in the central nervous system of the rat during overt and asymptomatic phases.
Virology
; 137(2): 347-57, 1984 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-6091333
15.
Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia.
Mol Genet Metab
; 70(2): 116-21, 2000 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10873393
16.
A genetic study of neurofibromatosis 1 in south-western Ontario. I. Population, familial segregation of phenotype, and molecular linkage.
J Med Genet
; 28(11): 746-51, 1991 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-1685193
17.
Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH).
Mol Genet Metab
; 72(4): 322-5, 2001 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-11286506
18.
Three novel deletions in the alanine:glyoxylate aminotransferase gene of three patients with type 1 hyperoxaluria.
Mol Genet Metab
; 74(3): 314-21, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11708860
19.
A method for transforming lymphocytes from very small blood volumes suitable for paediatric samples.
Hum Genet
; 86(6): 615-6, 1991 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1851132
20.
A genetic study of neurofibromatosis type 1 (NF1) in south-western Ontario. II. A PCR based approach to molecular and prenatal diagnosis using linkage.
J Med Genet
; 30(5): 363-8, 1993 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8320697