Detalles de la búsqueda
1.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
2.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151489
3.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
4.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103230
5.
Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3046-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385851
6.
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.
J Pediatr
; 163(3): 742-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535010
7.
The identification of MAFB mutations in eight patients with multicentric carpo-tarsal osteolysis supports genetic homogeneity but clinical variability.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3023-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956186
8.
The DYRK1A gene is a cause of syndromic intellectual disability with severe microcephaly and epilepsy.
J Med Genet
; 49(12): 731-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23099646
9.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 52(3): 353, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034319
10.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 51(11): 1660, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31611689
11.
Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 51(10): 1438-1441, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570889
12.
Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 957-62, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25315659
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