Detalles de la búsqueda
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Cleft palate and hypopituitarism in a patient with Noonan-like syndrome with loose anagen hair-1.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2024-2027, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240112
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Camptodactyly and the 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 515-518, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27792854
3.
Mild achondroplasia/hypochondroplasia with acanthosis nigricans, normal development, and a p.Ser348Cys FGFR3 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1097-1101, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28181399
4.
Co-occurring Down syndrome and SUCLA2-related mitochondrial depletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2720-2724, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749033
5.
The phenotype of multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1: report and review.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2176-81, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920937
6.
Genotype-phenotype analysis of ocular findings in Rubinstein-Taybi syndrome - A case report and review of literature.
Ophthalmic Genet
; 45(1): 51-58, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017262
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Magnetic Resonance Imaging Findings and Genetic Testing Results in Children With Congenital Corneal Opacities.
Am J Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907146
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Facial and ocular manifestations of male patients affected by the HUWE1-related intellectual developmental disorder.
Int J Mol Epidemiol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38021253
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J Pediatr Ophthalmol Strabismus
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36263936
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Retin Cases Brief Rep
; 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37116464
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The epidemiology of strabismus and cataracts within a pediatric population in Saint Vincent and the Grenadines: an analysis of 201 consecutive cases.
Int J Mol Epidemiol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214589
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Ocular manifestations of Nabais Sa-de Vries Syndrome type 1.
Int J Mol Epidemiol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892095
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| MEDLINE | ID: mdl-34670449
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Ophthalmia neonatorum due to Escherichia coli: A rare cause or an emerging bacterial etiology of neonatal conjunctivitis?
Clin Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-35949413
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Int J Mol Epidemiol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35126837
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The evolving role of genetics in ophthalmology.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33432855
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The First Cataract Surgeons in the British Isles.
Am J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-33744237
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Corrigendum #2 to "Eye Manifestations of Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome: A Case Report and Systematic Review".
Case Rep Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34513099
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An Adult Loa loa Worm in the Upper Eyelid: An Atypical Presentation of Loiasis in the United States.
Case Rep Ophthalmol Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33959400
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Eye, Ocular Adnexa, and Facial Manifestations of Tetrasomy 18p.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34851787