Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia.
Am J Hum Genet
; 109(3): 508-517, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35172124
2.
CFAP61 is required for sperm flagellum formation and male fertility in human and mouse.
Development
; 148(23)2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34792097
3.
A splice donor variant of GAS8 induces structural disorganization of the axoneme in sperm flagella and leads to nonsyndromic male infertility.
Clin Genet
; 105(2): 220-225, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950557
4.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
5.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
6.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
7.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
8.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
9.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
10.
Results and perinatal outcomes from 189 ICSI cycles of couples with asthenozoospermic men and flagellar defects assessed by transmission electron microscopy.
Reprod Biomed Online
; 47(5): 103328, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37742467
11.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
12.
Bypassing Mendel's First Law: Transmission Ratio Distortion in Mammals.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675116
13.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835074
14.
New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768883
15.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
16.
Bi-allelic Mutations in TTC21A Induce Asthenoteratospermia in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 104(4): 738-748, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929735
17.
Mutations in TTC29, Encoding an Evolutionarily Conserved Axonemal Protein, Result in Asthenozoospermia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1148-1167, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735292
18.
Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 104(2): 331-340, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686508
19.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
20.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444