Detalles de la búsqueda
1.
Familial Blau syndrome without uveitis caused by a novel mutation in the nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 gene with good response to infliximab.
Pediatr Dermatol
; 35(3): e180-e183, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29570830
2.
Characterization of a Complex Chromosomal Rearrangement Involving a de novo Duplication of 9p and 9q and a Deletion of 9q.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 124-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26900692
3.
Alginate beads provide a beneficial physical barrier against native microorganisms in wastewater treated with immobilized bacteria and microalgae.
Appl Microbiol Biotechnol
; 93(6): 2669-80, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22038243
4.
Duplication of 12q24.21q24.33 in a Girl with Epilepsy, Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 13(5): 409-418, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36588755
5.
Soil Fungal Diversity of the Aguarongo Andean Forest (Ecuador).
Biology (Basel)
; 10(12)2021 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34943204
6.
Metabolic Footprints of Burkholderia Sensu Lato Rhizosphere Bacteria Active against Maize Fusarium Pathogens.
Microorganisms
; 9(10)2021 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34683382
7.
Submicroscopic 11p13 deletion including the elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene in a girl with language failure, intellectual disability and congenital malformations: A case report.
World J Clin Cases
; 8(21): 5296-5303, 2020 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33269262
8.
Molecular characterization of Axenfeld-Rieger spectrum and other anterior segment dysgeneses in a sample of Mexican patients.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 728-734, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30457409
9.
A family with autosomal dominant primary congenital cataract associated with a CRYGC mutation: evidence of clinical heterogeneity.
Mol Vis
; 13: 1333-8, 2007 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17679936
10.
An intellectually disabled patient with the 5q14.3q15 microdeletion syndrome associated with an apparently de novo t(2;5)(q13;q14).
Am J Med Genet A
; 158A(4): 942-6, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419405
11.
Inherited Congenital Cataract: A Guide to Suspect the Genetic Etiology in the Cataract Genesis.
Mol Syndromol
; 8(2): 58-78, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28611546
12.
A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 7(1): 32-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27194971
13.
Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverulent Cataract.
Mol Syndromol
; 7(2): 87-92, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27385965
14.
Jacobsen Syndrome: Surgical Complications due to Unsuspected Diagnosis, the Importance of Molecular Studies in Patients with Craniosynostosis.
Mol Syndromol
; 6(5): 229-35, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26997943
15.
ADRB1 and ADBR2 gene polymorphisms and the ocular hypotensive response to topical betaxolol in healthy Mexican subjects.
Curr Eye Res
; 39(11): 1076-80, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24749907
16.
A CRYGC gene mutation associated with autosomal dominant pulverulent cataract.
Gene
; 529(1): 181-5, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23954869
17.
Tricho-rhino-phalangeal type I syndrome and mental retardation: identification of a novel mutation in the TRPS1 gene.
J Dermatol Sci
; 48(1): 61-3, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17689056
18.
Complete monosomy mosaic of chromosome 21: case report and review of literature.
Gene
; 510(2): 175-9, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22985727
19.
Identification of two novel mutations in TRPS1 gene in families with tricho-rhino-phalangeal type I syndrome.
J Investig Med
; 60(5): 823-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22481165
20.
Familial pycnodysostosis: identification of a novel mutation in the CTSK gene (cathepsin K).
J Investig Med
; 59(2): 277-80, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21099701