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1.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198720
2.
Uner Tan syndrome caused by a homozygous TUBB2B mutation affecting microtubule stability.
Hum Mol Genet
; 26(2): 258-269, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28013290
3.
Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest.
N Engl J Med
; 374(3): 223-32, 2016 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26789871
4.
Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway.
Hum Mol Genet
; 25(21): 4635-4648, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158450
5.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet
; 97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637975
6.
Mutations in TUBB8 cause a multiplicity of phenotypes in human oocytes and early embryos.
J Med Genet
; 53(10): 662-71, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27273344
7.
Disease-associated mutations in TUBA1A result in a spectrum of defects in the tubulin folding and heterodimer assembly pathway.
Hum Mol Genet
; 19(18): 3599-613, 2010 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20603323
8.
Tuba8 is expressed at low levels in the developing mouse and human brain.
Am J Hum Genet
; 86(5): 819-22; author reply 822-3, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20466094
9.
Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations.
Neuron
; 100(6): 1354-1368.e5, 2018 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30449657
10.
11.
A patient with lissencephaly, developmental delay, and infantile spasms, due to de novo heterozygous mutation of KIF2A.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 599-603, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896282
12.
Tubulin-specific chaperones: components of a molecular machine that assembles the α/ß heterodimer.
Methods Cell Biol
; 115: 155-71, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23973072
13.
Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly.
Nat Genet
; 45(6): 639-47, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23603762
14.
Regulation of androgen receptor-mediated transcription by RPB5 binding protein URI/RMP.
Mol Cell Biol
; 31(17): 3639-52, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21730289
15.
Effect of TBCD and its regulatory interactor Arl2 on tubulin and microtubule integrity.
Cytoskeleton (Hoboken)
; 67(11): 706-14, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20740604
16.
A pachygyria-causing alpha-tubulin mutation results in inefficient cycling with CCT and a deficient interaction with TBCB.
Mol Biol Cell
; 19(3): 1152-61, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18199681
17.
Mutations in alpha-tubulin cause abnormal neuronal migration in mice and lissencephaly in humans.
Cell
; 128(1): 45-57, 2007 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17218254
18.
Mutations affecting beta-tubulin folding and degradation.
J Biol Chem
; 281(19): 13628-13635, 2006 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16554299
19.
Cryptic out-of-frame translational initiation of TBCE rescues tubulin formation in compound heterozygous HRD.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(36): 13491-6, 2006 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16938882
20.
Identification of a novel tubulin-destabilizing protein related to the chaperone cofactor E.
J Cell Sci
; 118(Pt 6): 1197-207, 2005 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15728251