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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31534238
3.
RaScALL: Rapid (Ra) screening (Sc) of RNA-seq data for prognostically significant genomic alterations in acute lymphoblastic leukaemia (ALL).
PLoS Genet
; 18(10): e1010300, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36251721
4.
Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies.
Semin Thromb Hemost
; 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38692283
5.
Parents' expectations, preferences, and recall of germline findings in a childhood cancer precision medicine trial.
Cancer
; 129(22): 3620-3632, 2023 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37382186
6.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159883
7.
They Can Have Our Cake - But Can We Eat It? Access to Raw Genomic Data under Australian Privacy Law.
J Law Med
; 30(3): 616-640, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38332599
8.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030551
9.
Whole-genome sequencing facilitates patient-specific quantitative PCR-based minimal residual disease monitoring in acute lymphoblastic leukaemia, neuroblastoma and Ewing sarcoma.
Br J Cancer
; 126(3): 482-491, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34471258
10.
Measurable residual disease analysis in paediatric acute lymphoblastic leukaemia patients with ABL-class fusions.
Br J Cancer
; 127(5): 908-915, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35650277
11.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827498
12.
Decompensation of cardiorespiratory function and emergence of anemia during pregnancy in a case of mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 with compound heterozygous YARS2 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2226-2230, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393742
13.
Genomic analyses identify molecular subtypes of pancreatic cancer.
Nature
; 531(7592): 47-52, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26909576
14.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
15.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34101287
16.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
17.
Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer.
Nature
; 518(7540): 495-501, 2015 Feb 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-25719666
18.
Spitz Melanoma of Childhood With A Novel Promoter Hijacking Anaplastic Lymphoma Kinase (C2orf42-ALK) Rearrangement.
Am J Dermatopathol
; 43(12): 972-975, 2021 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34001747
19.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652677
20.
Proteogenomic analysis of Inhibitor of Differentiation 4 (ID4) in basal-like breast cancer.
Breast Cancer Res
; 22(1): 63, 2020 06 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32527287