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1.
BIN1 modulation in vivo rescues dynamin-related myopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(9)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217605
2.
Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes.
Mol Ther
; 30(2): 868-880, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34371181
3.
An integrated modelling methodology for estimating global incidence and prevalence of hereditary spastic paraplegia subtypes SPG4, SPG7, SPG11, and SPG15.
BMC Neurol
; 22(1): 115, 2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331153
4.
Different in vivo impacts of dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or centronuclear myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4067-4077, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628461
5.
Reducing dynamin 2 (DNM2) rescues DNM2-related dominant centronuclear myopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(43): 11066-11071, 2018 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291191
6.
Common Pathogenic Mechanisms in Centronuclear and Myotubular Myopathies and Latest Treatment Advances.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34768808
7.
Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3736-3748, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934386
8.
Single Intramuscular Injection of AAV-shRNA Reduces DNM2 and Prevents Myotubular Myopathy in Mice.
Mol Ther
; 26(4): 1082-1092, 2018 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29506908
9.
Reciprocal Effects on Neurocognitive and Metabolic Phenotypes in Mouse Models of 16p11.2 Deletion and Duplication Syndromes.
PLoS Genet
; 12(2): e1005709, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26872257
10.
Identification of FHL1 as a therapeutic target for Duchenne muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 23(3): 618-36, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24087791
11.
Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.
PLoS Genet
; 9(6): e1003430, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23754947
12.
Myotubularin and PtdIns3P remodel the sarcoplasmic reticulum in muscle in vivo.
J Cell Sci
; 126(Pt 8): 1806-19, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444364
13.
Defective membrane remodeling in neuromuscular diseases: insights from animal models.
PLoS Genet
; 8(4): e1002595, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22496665
14.
Phosphatase-dead myotubularin ameliorates X-linked centronuclear myopathy phenotypes in mice.
PLoS Genet
; 8(10): e1002965, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071445
15.
Increased expression of wild-type or a centronuclear myopathy mutant of dynamin 2 in skeletal muscle of adult mice leads to structural defects and muscle weakness.
Am J Pathol
; 178(5): 2224-35, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21514436
16.
Natural history study and statistical modeling of disease progression in a preclinical model of myotubular myopathy.
Dis Model Mech
; 15(7)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642830
17.
Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy.
Neurol Genet
; 8(6): e200027, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36324371
18.
Differential impact of ubiquitous and muscle dynamin 2 isoforms in muscle physiology and centronuclear myopathy.
Nat Commun
; 13(1): 6849, 2022 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369230
19.
Proteomic identification of FHL1 as the protein mutated in human reducing body myopathy.
J Clin Invest
; 118(3): 904-12, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18274675
20.
Hierarchical Bayesian modelling of disease progression to inform clinical trial design in centronuclear myopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 3, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33407688