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1.
Clinicopathologic and Molecular Characterization of Anorectal Neuroendocrine Carcinomas Reveals Human Papillomavirus, p53, and c-Myc as Alternative Mechanisms of Carcinogenesis.
Mod Pathol
; 36(11): 100295, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517480
2.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 357-363, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34623748
3.
In trans variant calling reveals enrichment for compound heterozygous variants in genes involved in neuronal development and growth.
Genet Res (Camb)
; 101: e8, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190668
4.
Update on the genetics of nonbacterial osteomyelitis in humans.
Curr Opin Rheumatol
; 30(5): 521-525, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29912021
5.
Seizures are regulated by ubiquitin-specific peptidase 9 X-linked (USP9X), a de-ubiquitinase.
PLoS Genet
; 11(3): e1005022, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25763846
6.
Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis and Related Diseases-Update on Pathogenesis.
Curr Rheumatol Rep
; 19(4): 18, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28361334
7.
Activation of the p38 MAPK/Akt/ERK1/2 signal pathways is required for the protein stabilization of CDC6 and cyclin D1 in low-dose arsenite-induced cell proliferation.
J Cell Biochem
; 111(6): 1546-55, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20862710
8.
A missense mutation in the MLKL brace region promotes lethal neonatal inflammation and hematopoietic dysfunction.
Nat Commun
; 11(1): 3150, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32561755
9.
An experimental assessment of in silico haplotype association mapping in laboratory mice.
BMC Genet
; 10: 81, 2009 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20003225
10.
Recessive coding and regulatory mutations in FBLIM1 underlie the pathogenesis of chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO).
PLoS One
; 12(3): e0169687, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301468
11.
Correction: Recessive coding and regulatory mutations in FBLIM1 underlie the pathogenesis of chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO).
PLoS One
; 12(7): e0181222, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686717
12.
Calpain-5 Expression in the Retina Localizes to Photoreceptor Synapses.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(6): 2509-21, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27152965
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