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Specifications of the ACMG/AMP Variant Classification Guidelines for Germline DICER1 Variant Curation.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084291
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Family history of breast cancer in men with non-BRCA male breast cancer: implications for cancer risk counseling.
Breast Cancer Res Treat
; 185(1): 195-204, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918117
3.
A substantial proportion of apparently heterozygous TP53 pathogenic variants detected with a next-generation sequencing hereditary pan-cancer panel are acquired somatically.
Hum Mutat
; 41(1): 203-211, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31490007
4.
Hereditary cancer testing challenges: assembling the analytical pieces to solve the patient clinical puzzle.
Future Oncol
; 15(1): 65-79, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113232
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Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing.
JAMA
; 320(12): 1266-1274, 2018 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264118
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Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3654-66, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686279
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Origin of the PSEN1 E280A mutation causing early-onset Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24239249
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Association of a GRIA3 gene polymorphism with migraine in an Australian case-control cohort.
Headache
; 53(8): 1245-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23772601
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A genome-wide analysis of 'Bounty' descendants implicates several novel variants in migraine susceptibility.
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678113
10.
The role of the MTHFR gene in migraine.
Headache
; 52(3): 515-20, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22375693
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The Norfolk Island Eye Study (NIES): rationale, methodology and distribution of ocular biometry (biometry of the bounty).
Twin Res Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21314255
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Variants in the human potassium channel gene (KCNN3) are associated with migraine in a high risk genetic isolate.
J Headache Pain
; 12(6): 603-8, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22030984
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Demographic and socioeconomic trends in DNA banking utilization in the USA.
J Community Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34185264
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Principal component and linkage analysis of cardiovascular risk traits in the Norfolk isolate.
Hum Hered
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| MEDLINE | ID: mdl-19339786
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| MEDLINE | ID: mdl-31056428
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| MEDLINE | ID: mdl-28084878
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Cancer Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28279308
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Identification of pathogenic retrotransposon insertions in cancer predisposition genes.
Cancer Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29025590
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Assessment of in silico protein sequence analysis in the clinical classification of variants in cancer risk genes.
J Community Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28050887
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| MEDLINE | ID: mdl-25473435