Detalles de la búsqueda
1.
Gaucher disease protects against tuberculosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217673120, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745788
2.
Upregulation of non-canonical and canonical inflammasome genes associates with pathological features in Krabbe disease and related disorders.
Hum Mol Genet
; 32(8): 1361-1379, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519759
3.
Venglustat combined with imiglucerase for neurological disease in adults with Gaucher disease type 3: the LEAP trial.
Brain
; 146(2): 461-474, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256599
4.
Expression of Ripk1 and DAM genes correlates with severity and progression of Krabbe disease.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2082-2099, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172992
5.
Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease.
Radiology
; 307(1): e212779, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537898
6.
Long-term effects of eliglustat on skeletal manifestations in clinical trials of patients with Gaucher disease type 1.
Genet Med
; 25(2): 100329, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469032
7.
Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A.
Hum Mutat
; 43(12): 2265-2278, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36153662
8.
Human glucocerebrosidase mediates formation of xylosyl-cholesterol by ß-xylosidase and transxylosidase reactions.
J Lipid Res
; 62: 100018, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361282
9.
The lysosomal disease caused by mutant VPS33A.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2514-2530, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070736
10.
Improving the quantitative classification of Erlenmeyer flask deformities.
Skeletal Radiol
; 50(2): 361-369, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32734372
11.
Eliglustat maintains long-term clinical stability in patients with Gaucher disease type 1 stabilized on enzyme therapy.
Blood
; 129(17): 2375-2383, 2017 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28167660
12.
Reduced cerebral vascularization in experimental neuronopathic Gaucher disease.
J Pathol
; 244(1): 120-128, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981147
13.
Novel hyperkinetic dystonia-like manifestation and neurological disease course of Swedish Gaucher patients.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 86-92, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789132
14.
Heterogeneity in a large pedigree with Danon disease: Implications for pathogenesis and management.
Mol Genet Metab
; 123(2): 177-183, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822614
15.
Alterations in endo-lysosomal function induce similar hepatic lipid profiles in rodent models of drug-induced phospholipidosis and Sandhoff disease.
J Lipid Res
; 58(7): 1306-1314, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377426
16.
A Specific Activity-Based Probe to Monitor Family GH59 Galactosylceramidase, the Enzyme Deficient in Krabbe Disease.
Chembiochem
; 18(4): 402-412, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000364
17.
Glucosylated cholesterol in mammalian cells and tissues: formation and degradation by multiple cellular ß-glucosidases.
J Lipid Res
; 57(3): 451-63, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26724485
18.
Reversibility of neuropathology in Tay-Sachs-related diseases.
Hum Mol Genet
; 23(3): 730-48, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057669
19.
Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher's disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial.
Lancet
; 385(9985): 2355-62, 2015 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25819691
20.
Inhibition of UDP-glucosylceramide synthase in mice prevents Gaucher disease-associated B-cell malignancy.
J Pathol
; 235(1): 113-24, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256118