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1.
Chimerism for 20q11.2 microdeletion of GDF5 explains discordant phenotypes in monochorionic-diamniotic twins.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884893
2.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900417
3.
Whole Exome Sequencing, Familial Genomic Triangulation, and Systems Biology Converge to Identify a Novel Nonsense Mutation in TAB2-encoded TGF-beta Activated Kinase 1 in a Child with Polyvalvular Syndrome.
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; 11(5): 452-461, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27452334
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