Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic Risk Scores Driving Clinical Change in Glaucoma.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599222
2.
High throughput functional profiling of genes at intraocular pressure loci reveals distinct networks for glaucoma.
Hum Mol Genet
; 33(9): 739-751, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272457
3.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet
; 110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565701
4.
Automated AI labeling of optic nerve head enables insights into cross-ancestry glaucoma risk and genetic discovery in >280,000 images from UKB and CLSA.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1204-1216, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077762
5.
Mitochondrial TXNRD2 and ME3 Genetic Risk Scores Are Associated with Specific Primary Open-Angle Glaucoma Phenotypes.
Ophthalmology
; 130(7): 756-763, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36813040
6.
High Polygenic Risk Is Associated with Earlier Initiation and Escalation of Treatment in Early Primary Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 130(8): 830-836, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37044160
7.
Genetic Risk Assessment of Degenerative Eye Disease (GRADE): study protocol of a prospective assessment of polygenic risk scores to predict diagnosis of glaucoma and age-related macular degeneration.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 431, 2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875865
8.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel.
Hum Mutat
; 43(12): 2170-2186, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217948
9.
The phenotypic spectrum of ADAMTSL4-associated ectopia lentis: Additional cases, complications, and review of literature.
Mol Vis
; 28: 257-268, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284667
10.
The effect of insulin on response to intravitreal anti-VEGF injection in diabetic macular edema in type 2 diabetes mellitus.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 94, 2022 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227220
11.
Identifying Genetic Biomarkers Predicting Response to Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Injections in Diabetic Macular Edema.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409401
12.
A novel GSN variant outside the G2 calcium-binding domain associated with Amyloidosis of the Finnish type.
Hum Mutat
; 42(7): 818-826, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973672
13.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174832
14.
Genome-wide association analysis of 95 549 individuals identifies novel loci and genes influencing optic disc morphology.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3680-3690, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31809533
15.
Non-Synonymous variants in premelanosome protein (PMEL) cause ocular pigment dispersion and pigmentary glaucoma.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1298-1311, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561643
16.
Cardiovascular Disease Predicts Structural and Functional Progression in Early Glaucoma.
Ophthalmology
; 128(1): 58-69, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730956
17.
Corneal Stiffness Parameters Are Predictive of Structural and Functional Progression in Glaucoma Suspect Eyes.
Ophthalmology
; 128(7): 993-1004, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245936
18.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
19.
Differential gene expression analysis of corneal endothelium indicates involvement of phagocytic activity in Fuchs' endothelial corneal dystrophy.
Exp Eye Res
; 210: 108692, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228965
20.
Gene-specific facial dysmorphism in Axenfeld-Rieger syndrome caused by FOXC1 and PITX2 variants.
Am J Med Genet A
; 185(2): 434-439, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231930