Detalles de la búsqueda
1.
Successful PGD for late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis achieved by combined chromosome and TPP1 gene analysis.
Reprod Biomed Online
; 27(2): 176-83, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23768618
2.
Three Afghani siblings with a novel homozygous variant and further delineation of the clinical features of METTL5 related intellectual disability syndrome.
Turk J Pediatr
; 64(5): 956-963, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305450
3.
Carbonic anhydrase VA deficiency: a very rare case of hyperammonemic encephalopathy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(10): 1349-1352, 2020 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32809955
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>