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1.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
Nature
; 515(7526): 209-15, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363760
2.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
3.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768552
4.
Consensus Genotyper for Exome Sequencing (CGES): improving the quality of exome variant genotypes.
Bioinformatics
; 31(2): 187-93, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25270638
5.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
6.
Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes.
Nature
; 459(7246): 569-73, 2009 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19404257
7.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566635
8.
Pro32Pro33 mutations in the integrin ß3 PSI domain result in αIIbß3 priming and enhanced adhesion: reversal of the hypercoagulability phenotype by the Src inhibitor SKI-606.
Mol Pharmacol
; 85(6): 921-31, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24695082
9.
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4781-92, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843504
10.
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4072-82, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663923
11.
Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism.
Neuron
; 70(5): 863-85, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21658581
12.
Isolating apparently pure libraries of replication origins from complex genomes.
Mol Cell
; 21(5): 719-26, 2006 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16507369
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