Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and phenotype associations of complement factor I mutations in geographic atrophy.
Hum Mutat
; 42(9): 1139-1152, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153144
2.
In vitro stem cell modelling demonstrates a proof-of-concept for excess functional mutant TIMP3 as the cause of Sorsby fundus dystrophy.
J Pathol
; 252(2): 138-150, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666594
3.
An Intraocular Pressure Polygenic Risk Score Stratifies Multiple Primary Open-Angle Glaucoma Parameters Including Treatment Intensity.
Ophthalmology
; 127(7): 901-907, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32081492
4.
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics.
Hum Mol Genet
; 26(2): 438-453, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073927
5.
Sorsby fundus dystrophy - A review of pathology and disease mechanisms.
Exp Eye Res
; 165: 35-46, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847738
6.
Genome-wide association study of age-related macular degeneration identifies associated variants in the TNXB-FKBPL-NOTCH4 region of chromosome 6p21.3.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4138-50, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22694956
7.
Complement factor I and age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 20: 1253-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352734
8.
Common genetic variants associated with open-angle glaucoma.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2464-71, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21427129
9.
Pharmacogenetic associations with vascular endothelial growth factor inhibition in participants with neovascular age-related macular degeneration in the IVAN Study.
Ophthalmology
; 120(12): 2637-2643, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24070809
10.
Age-related macular degeneration and modification of systemic complement factor H production through liver transplantation.
Ophthalmology
; 120(8): 1612-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562165
11.
Developing and validating a multivariable prediction model which predicts progression of intermediate to late age-related macular degeneration-the PINNACLE trial protocol.
Eye (Lond)
; 37(6): 1275-1283, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614343
12.
The effect of systemic levels of TNF-alpha and complement pathway activity on outcomes of VEGF inhibition in neovascular AMD.
Eye (Lond)
; 36(11): 2192-2199, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750590
13.
Clinical implications of old and new genes for open-angle glaucoma.
Ophthalmology
; 118(12): 2389-97, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872936
14.
Oligomeric Aß1-42 Induces an AMD-Like Phenotype and Accumulates in Lysosomes to Impair RPE Function.
Cells
; 10(2)2021 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671133
15.
Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries.
Nat Commun
; 12(1): 1258, 2021 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627673
16.
The complement component 5 gene and age-related macular degeneration.
Ophthalmology
; 117(3): 500-11, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20022638
17.
Rare Genetic Variants in Complement Factor I Lead to Low FI Plasma Levels Resulting in Increased Risk of Age-Related Macular Degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(6): 18, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516404
18.
A novel, wearable, electronic visual aid to assist those with reduced peripheral vision.
PLoS One
; 14(10): e0223755, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31613911
19.
Comprehensive sequencing of the myocilin gene in a selected cohort of severe primary open-angle glaucoma patients.
Sci Rep
; 9(1): 3100, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30816137
20.
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping.
Sci Rep
; 9(1): 13229, 2019 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31519934