Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
2.
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 386-405, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997761
3.
Assessment of carnitine excretion and its ratio to plasma free carnitine as a biomarker for primary carnitine deficiency in newborns.
JIMD Rep
; 64(1): 57-64, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636597
4.
A qualitative study on the perspectives of mothers who had been diagnosed with primary carnitine deficiency through newborn screening of their child.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 134, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268964
5.
Primary carnitine deficiency is a life-long disease.
JIMD Rep
; 63(6): 524-528, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341172
6.
Exploring the metabolic fate of medium-chain triglycerides in healthy individuals using a stable isotope tracer.
Clin Nutr
; 40(3): 1396-1404, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948349
7.
Neonatal carnitine concentrations in relation to gestational age and weight.
JIMD Rep
; 56(1): 95-104, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33204600
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