Detalles de la búsqueda
1.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32631815
2.
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmology
; 123(5): 1151-60, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26927203
3.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16501574
4.
Disruption of teashirt zinc finger homeobox 1 is associated with congenital aural atresia in humans.
Am J Hum Genet
; 89(6): 813-9, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22152683
5.
Mutations in PTPRQ are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB84 and associated with vestibular dysfunction.
Am J Hum Genet
; 86(4): 604-10, 2010 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20346435
6.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20137778
7.
Bilateral bone conduction devices: improved hearing ability in children with bilateral conductive hearing loss.
Ear Hear
; 34(6): 806-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23698625
8.
Benefit of Baha in the elderly with single-sided deafness.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 270(4): 1285-91, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903754
9.
A genome-wide analysis identifies genetic variants in the RELN gene associated with otosclerosis.
Am J Hum Genet
; 84(3): 328-38, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19230858
10.
Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: retrospective analysis of 34 operated ears.
Audiol Neurootol
; 17(3): 198-206, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22399015
11.
Clinical follow-up and histopathology of the temporal bones in Nathalie syndrome.
Audiol Neurootol
; 17(4): 219-27, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22487897
12.
Congenital ossicular chain anomalies associated with a mobile stapes footplate: surgical results for 23 ears.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 121(4): 275-81, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22606932
13.
Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein.
Hum Mol Genet
; 18(1): 51-64, 2009 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18826961
14.
GRM7 variants confer susceptibility to age-related hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 18(4): 785-96, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19047183
15.
Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.
Am J Hum Genet
; 82(1): 125-38, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179891
16.
Genome-wide SNP-based linkage scan identifies a locus on 8q24 for an age-related hearing impairment trait.
Am J Hum Genet
; 83(3): 401-7, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18760390
17.
Progressive sensorineural hearing loss and normal vestibular function in a Dutch DFNB7/11 family with a novel mutation in TMC1.
Audiol Neurootol
; 16(2): 93-105, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21252500
18.
Phenotype analysis of an Australian DFNA9 family with the 1109N COCH mutation.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(6): 414-21, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21774451
19.
Audioprofile-directed successful mutation analysis in a DFNA2/KCNQ4 (p.Leu274His) family.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(4): 243-8, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21585154
20.
Fitting of an 8.5-millimeter abutment for bone conduction devices: indications and postintervention course.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(6): 386-90, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21774446