Detalles de la búsqueda
1.
Stargardt disease-associated missense and synonymous ABCA4 variants result in aberrant splicing.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3078-3089, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555651
2.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 498-507, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120629
3.
Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy with Mild Extra-Ocular Manifestations Due to a Splice-Affecting Variant in BBS9.
Curr Issues Mol Biol
; 46(3): 2566-2575, 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534779
4.
Study of Late-Onset Stargardt Type 1 Disease: Characteristics, Genetics, and Progression.
Ophthalmology
; 131(1): 87-97, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598860
5.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
6.
Stargardt disease-associated in-frame ABCA4 exon 17 skipping results in significant ABCA4 function.
J Transl Med
; 21(1): 546, 2023 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587475
7.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
8.
Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.
Mol Vis
; 29: 1-12, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287645
9.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
10.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
11.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259723
12.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
13.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362125
14.
Benchmarking deep learning splice prediction tools using functional splice assays.
Hum Mutat
; 42(7): 799-810, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942434
15.
PRPH2 mutation update: In silico assessment of 245 reported and 7 novel variants in patients with retinal disease.
Hum Mutat
; 42(12): 1521-1547, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411390
16.
Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease.
Am J Hum Genet
; 102(4): 517-527, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29526278
17.
ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease.
Genome Res
; 28(1): 100-110, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162642
18.
Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.
Mol Vis
; 27: 457-465, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321860
19.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631815
20.
SENIOR-LØKEN SYNDROME: A Case Series and Review of the Renoretinal Phenotype and Advances of Molecular Diagnosis.
Retina
; 41(10): 2179-2187, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512896