Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity Mapping and Targeted Sanger Sequencing Identifies Three Novel CRB1 (Crumbs homologue 1) Mutations in Iranian Retinal Degeneration Families
Iran Biomed J
; 21(5): 294-302, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460491
2.
Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 591-599, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224992
3.
Antisense Oligonucleotide (AON)-based Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by a Frequent Mutation in CEP290.
Mol Ther Nucleic Acids
; 1: e14, 2012 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23343883
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