Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Congenital diaphragmatic hernia in siblings with PIGA-related congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2860-2867, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589195
3.
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2571-2577, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353964
4.
Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 78(4): 725-732, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29042227
5.
Orthopaedic Management of Leg-length Discrepancy in Proteus Syndrome: A Case Series.
J Pediatr Orthop
; 38(3): e138-e144, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29329145
6.
An Atypical 15q11.2 Microdeletion Not Involving SNORD116 Resulting in Prader-Willi Syndrome.
Case Rep Genet
; 2023: 4225092, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37736297
7.
Pheochromocytoma and paraganglioma: germline genetics and hereditary syndromes.
Endocr Oncol
; 2(1): R65-R77, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435466
8.
Erratum: Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
HGG Adv
; 3(1): 100062, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051255
9.
Lessons Learned from a Quality Improvement Initiative: Adverse Childhood Experiences Screening in a Pediatric Clinic.
Pediatr Qual Saf
; 6(6): e482, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34934872
10.
Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
HGG Adv
; 1(1): 100009, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047831
11.
A novel remote monitoring device recapitulates sleep patterns in angelman syndrome.
Sleep Med
; 110: 120-122, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574611
12.
Compound heterozygous alterations in intraflagellar transport protein CLUAP1 in a child with a novel Joubert and oral-facial-digital overlap syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(4)2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679688
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