Detalles de la búsqueda
1.
Haplotyping Using Long-Range PCR and Nanopore Sequencing to Phase Variants: Lessons Learned From the ABCA4 Locus.
Lab Invest
; 103(8): 100160, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088464
2.
Inherited CD19 Deficiency Does Not Impair Plasma Cell Formation or Response to CXCL12.
J Clin Immunol
; 43(7): 1543-1556, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246174
3.
Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenic UBE3A variant.
J Med Genet
; 59(11): 1082-1086, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414530
4.
Identification of a novel MAGT1 mutation supports a diagnosis of XMEN disease.
Genes Immun
; 23(2): 66-72, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264785
5.
Long-read nanopore DNA sequencing can resolve complex intragenic duplication/deletion variants, providing information to enable preimplantation genetic diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(2): 226-232, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35014072
6.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989232
7.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
8.
Cas9-based enrichment and single-molecule sequencing for precise characterization of genomic duplications.
Lab Invest
; 100(1): 135-146, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273287
9.
An alternative to array-based diagnostics: a prospectively recruited cohort, comparing arrayCGH to next-generation sequencing to evaluate foetal structural abnormalities.
J Obstet Gynaecol
; 39(3): 328-334, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30714504
10.
Deficiency of the myogenic factor MyoD causes a perinatally lethal fetal akinesia.
J Med Genet
; 53(4): 264-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733463
11.
GeneTIER: prioritization of candidate disease genes using tissue-specific gene expression profiles.
Bioinformatics
; 31(16): 2728-35, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25861967
12.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729329
13.
Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Hum Mutat
; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26037133
14.
Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface.
Hum Mutat
; 35(4): 434-41, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307375
15.
Detection of somatic mutations in tumors using unaligned clonal sequencing data.
Lab Invest
; 94(10): 1173-83, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25068661
16.
RNAseq Supports the Molecular Genetic Diagnosis of Late-Onset ADA Deficiency.
J Clin Immunol
; 39(3): 270-273, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30989467
17.
Diagnostic whole genome sequencing and split-read mapping for nucleotide resolution breakpoint identification in CNTNAP2 deficiency syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2649-55, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25045150
18.
Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells.
Mol Diagn Ther
; 27(4): 525-535, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284979
19.
Targeted nanopore sequencing enables complete characterisation of structural deletions initially identified using exon-based short-read sequencing strategies.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2164, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36934458
20.
Long-read nanopore sequencing enables accurate confirmation of a recurrent PMS2 insertion-deletion variant located in a region of complex genomic architecture.
Cancer Genet
; 256-257: 122-126, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34116445